Zaburzenia genetyczne

Zaburzenia genetyczne to grupa chorób, które łączy zbliżony mechanizm powstania – zmiany materiale genetycznym danej osoby.

Do najczęściej występujących zaburzeń należą:

  • Zespół Downa,
  • Mukowiscydoza,
  • Zespół Edwardsa,
  • Zespół Turnera,
  • Zespół Williamsa,
  • Pląsawica Huntingtona,
  • Zespół Klinefeltera,
  • Zespół Pataua.

Istnieje także wiele innych jednostek chorobowych, a niektóre z nich dotyczą bardzo wąskiej populacji, więc są niestety słabo zbadane. Wszystkie zaburzania genetyczne wiążą się z zespołem wad wrodzonych specyficznych dla danej mutacji. Nasilenie objawów jest specyficzne dla każdej osoby, jednak wszystkie wpisują się w obraz kliniczny danej jednostki chorobowej.

Wspólnym mianownikiem dla wszystkich tego typu zaburzeń są zmiany w materiale genetycznym. Ich rozległość zależy od zależy od tego, czy doszło do aberracji chromosomowej, czy do mutacji punktowej.

Osoby dotknięte zaburzeniami genetycznymi powinny być objęte wielospecjalistyczną opieką medyczną i terapeutyczną, w celu umożliwienia im jak najlepszego funkcjonowania w społeczeństwie i samopoczucia.

Nasze placówki i kontakt

Ochota

ul. Pandy 8
02-202 Warszawa

Tel. +48 798 623 695
Email: progrescentrumterapii@gmail.com

 

Bródno

ul. Łąkocińska 9a
03-320 Warszawa
Tel. +48 798 623 695
Email: progrescentrumterapii@gmail.com

Znajdź nas na mapie

Back to Top