Zaburzenia genetyczne

Zaburzenia genetyczne to grupa chorób, które łączy zbliżony mechanizm powstania – zmiany materiale genetycznym danej osoby.

Do najczęściej występujących zaburzeń należą:

• Zespół Downa,
• Mukowiscydoza,
• Zespół Edwardsa,
• Zespół Turnera,
• Zespół Williamsa,
• Pląsawica Huntingtona,
• Zespół Klinefeltera,
• Zespół Pataua.

Istnieje także wiele innych jednostek chorobowych, a niektóre z nich dotyczą bardzo wąskiej populacji, więc są niestety słabo zbadane. Wszystkie zaburzania genetyczne wiążą się z zespołem wad wrodzonych specyficznych dla danej mutacji. Nasilenie objawów jest specyficzne dla każdej osoby, jednak wszystkie wpisują się w obraz kliniczny danej jednostki chorobowej.

Wspólnym mianownikiem dla wszystkich tego typu zaburzeń są zmiany w materiale genetycznym. Ich rozległość zależy od zależy od tego, czy doszło do aberracji chromosomowej, czy do mutacji punktowej.

Osoby dotknięte zaburzeniami genetycznymi powinny być objęte wielospecjalistyczną opieką medyczną i terapeutyczną, w celu umożliwienia im jak najlepszego funkcjonowania w społeczeństwie i samopoczucia.